Enfermedades raras en Veracruz: Espina bífida y otros padecimientos poco conocidos
En los últimos dos años, Veracruz ha registrado más de 60 casos de espina bífida, una malformación congénita de la columna vertebral considerada una enfermedad rara. Este defecto del tubo neural impide el desarrollo completo de la columna y la médula espinal en el útero, provocando discapacidades físicas y neurológicas de diversa gravedad.
De acuerdo con el Boletín Epidemiológico del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica, en 2023 se documentaron 27 casos de espina bífida en la entidad, mientras que en 2024 la cifra aumentó a 36, de los cuales 27 corresponden a mujeres y 9 a hombres. Sin embargo, esta es la única enfermedad rara incluida en el boletín, mientras que del resto no existen registros oficiales.
La falta de una base de datos estatalizada impide conocer la incidencia real de las enfermedades raras en México, lo que dificulta la formulación de estrategias de atención y prevención.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según el artículo 224 de la Ley General de Salud, se considera rara cualquier enfermedad que afecte a no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Algunas de las enfermedades raras reconocidas incluyen hemofilia, fibrosis quística, mucopolisacaridosis, síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hipotiroidismo congénito y enfermedad de Gaucher.
El diagnóstico oportuno es fundamental para mejorar el pronóstico de estos pacientes. La Secretaría de Salud de Veracruz ha fortalecido el área de Genética Médica para detectar tempranamente estas enfermedades y orientar a las familias sobre los tratamientos adecuados.
Monserrat Paz Ramírez, especialista del Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, destacó que actualmente se trabaja en la creación de un registro nacional para conocer con mayor precisión la prevalencia de estas afecciones.
En Veracruz, algunas de las enfermedades raras más frecuentes incluyen la ataxia espinocerebelosa, el síndrome de Turner, la espina bífida y la enfermedad de Gaucher. Estas condiciones pueden causar complicaciones severas en el sistema nervioso central, órganos y estructura ósea.
El acceso a atención médica integral mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes, aunque requiere la intervención de múltiples especialistas como neurólogos, pediatras y rehabilitadores. No obstante, la evolución de cada caso depende de la respuesta del organismo a los tratamientos disponibles.
